Trastorno del desarrollo sexual

Resumen

Introducción: se denomina anomalías o trastornos del desarrollo sexual a las anomalías en todos o algunos de los tres niveles de diferenciación sexual: el cromosómico, el gonadal o el genital, que pueden comportar o no un estado intersexual.
Objetivo: presentar un paciente con diagnóstico de trastorno del desarrollo sexual ovotesticular.
Presentación del caso: paciente de 20 años de edad, "masculino", extranjero, que consulta por ginecomastia. Al examen físico se observa poco desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, pene hipoplásico e hipospadia interescrotal, bolsa escrotal derecha vacía y el testículo izquierdo localizado en la raíz del escroto. Sexo psicológico masculino. El Cariotipo fue 46 XX y se informan en el estudio genómico de ADN leucocitario: "Sexo femenino" (gen SRY). Para completar diagnóstico se realizaron: biopsia gonadal y posteriormente gonadectomía derecha, ambas mediante laparoscopia. Se le asigna el sexo masculino mediante cirugías: mastectomía bilateral, uretroplastia por técnica de Snodgrass, colocación de prótesis testicular derecha y orquidopexia izquierda combinado con tratamiento hormonal con enantato de testosterona.