Azoospermia no obstructiva por microdeleción combinada AZFb/c
Palabras clave:
azoospermia, cromosoma Y, espermatogénesis, infertilidad masculinaResumen
La azoospermia como forma clínica severa de infertilidad masculina, tiene entre sus causas genéticas las cromosomopatías y las microdeleciones del cromosoma Yq, principalmente en la azoospermia no obstructiva. Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas de la microdeleción del cromosoma Yq, se presenta el caso de un paciente con infertilidad primaria idiopática desde hace aproximadamente un año. Clínicamente se caracterizó por presentar disminución del volumen testicular bilateral, oligozoospermia severa y luego azoospermia no obstructiva, aumento de los niveles de FSH y LH con testosterona normal. De las investigaciones genéticas: cariotipo 46,XY y microdeleción completa combinada de la región AZFb/c. La microdeleción del cromosoma Yq como causa de fallo severo de la espermatogénesis, respalda la importancia de la valoración por el Servicio de Genética Clínica y la realización del estudio molecular de la región AZF. Lo que permitirá ofrecer un adecuado asesoramiento genético y reproductivo.
Descargas
Los datos de descargas todavía no están disponibles.
Citas
1. Corona G, Minhas S, Giwercman A, Bettocchi C, Dinkelman-Smit M, Dohle G, et al. Sperm recovery and ICSI outcomes in men with non-obstructive azoospermia: a systematic review and meta-analysis. Human Reproduction Update. 2019; pp. 1–25. DOI: 10.1093/humupd/dmz028
2. Witherspoon L, Flannigan R. Meiotic arrest in azoospermicmen: current implications of a recently reported novel technique for classification of arrest stage. Fertil Steril. 2019;112(6):1044-5. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.09.044
3. Gnessi L, Scarselli F, Giulia MM, Mariani S, Lubrano C, Basciani S, et al. Testicular histopathology, semen analysis and FSH, predictive value of sperm retrieval: supportive counseling in case of reoperation after testicular sperm extraction (TESE). BMC Urology. 2018;18(1):63. DOI: 10.1186/s12894-018-0379-7
4. Beg MA, Nieschlag E, Abdel‐Meguid TA, Alam Q, Abdelsalam A, Haque A, Mosli HA, et al. Genetic investigations on causes of male infertility in Western Saudi Arabia. Andrologia. 2019; e13272. DOI: 10.1111/and.13272
5. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2(1):5-19. DOI: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
6. Vital E, Marcheco B, Collazo T, Monteagudo G, García M. Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. Rev Cuba Gen. 2020[acceso 13/05/2021];13(1):1-11. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/103/156
7. Vital E, Marcheco B, Collazo T, Monteagudo G, García M. Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. Rev Cuba Gen. 2017;11(3):32-7. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/45/74
8. Özdemir TR, Özyılmaz B, Çakmak Ö,2 Özer KÖ, Can Köse Ö,Kırbıyık Ö, et al. Evaluation of chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions in 1696 Turkish cases with primary male infertility: A single-center study. Turk J Urol. 2020;46(2):95–100. DOI: 10.5152/tud.2019.19156
9. Philipraj J, Rams K. Male infertility, current concepts and advances in evaluation and management, a review. J Urol Nephrol. 2018 [acceso 20/04/2020];3(3):000145. Disponible en: https://medwinpublishers.com/OAJUN/OAJUN16000145.pdf
10. Punab M, Paju P, Vihljajev V, Pomm K, Poolamets O, Ladva R, et al. Causes of male infertility: a 9-year prospective monocentre study on 1737 patients with reduced total sperm. Human Reproduction. 2017;32(1):18–31. DOI: 10.1093/humrep/dew284
11. Ambulkar P, Chuadhary A, Waghmare J, Tarnekar A, Pal A. Prevalence of Y chromosome microdeletions in idiopathic azoospermia cases in central indian men. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2015;9(9):GC01-GC04. DOI: 10.7860/JCDR/2015/15249.6515
12. Liu T, Song YX, Jiang YM. Early detection of Y chromosome microdeletions in infertile men is helpful to guide clinical reproductive treatments in southwest of China. Medicine. 2019;98(5):e14350. DOI: 10.1097/MD.0000000000014350
13. Frydelund-Larsen L, Krausz C, Leffers H, Andersson AM, CarlsenE, Bangsboell S, et al. Inhibin B: A marker for the functional state of the seminiferous epithelium in patients with azoospermia factor C microdeletions. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:5618-24. DOI: 10.1210/JC.2002-020737
14. Tahmasbpour E, Balasubramanian D, Agarwal A. A multi faceted approach to understanding male infertility: gene mutations, molecular defects and assisted reproductive techniques (ART). J Assist Reprod Genet. 2014;31:1115-37. DOI: 10.1007/s10815-014-0280-6
15. Lardone MC, Piottante A, Valdevenito R, Ebensperger M, Castro A. Histological and hormonal testicular function in oligo/azoospermic infertile men. Andrologia. 2013;45:379–85. DOI: 10.1111/and.1202
16. Challat D, Rezgounne ML, McElreavey K. First study of microdeletions in the Y chromosome of Algerian infertile men with idiopathic oligo or azoospermia. Urol Int. 2013;(90):p.455-9. DOI: 10.1159/000347046
17. Zhang F, Li L, Whang L, Yang L, Liang Z, Li J, et al. Clinical Characteristics and Treatment of Azoospermia and Severe Oligospermia Patients With Y-Chromosome Microdeletions. Mol. Reprod. Dev. 2013;80:908-15. DOI: 10.1002/mrd.22226
18. Manuel BA, Ugboma EW, Nwankwo NC. Relationship between Testicular Volume and Sperm Count in Infertile Men in Southern Nigeria. AJMAH. 2017;4(1):1-6. DOI: 10.9734/AJMAH/2017/29182
2. Witherspoon L, Flannigan R. Meiotic arrest in azoospermicmen: current implications of a recently reported novel technique for classification of arrest stage. Fertil Steril. 2019;112(6):1044-5. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.09.044
3. Gnessi L, Scarselli F, Giulia MM, Mariani S, Lubrano C, Basciani S, et al. Testicular histopathology, semen analysis and FSH, predictive value of sperm retrieval: supportive counseling in case of reoperation after testicular sperm extraction (TESE). BMC Urology. 2018;18(1):63. DOI: 10.1186/s12894-018-0379-7
4. Beg MA, Nieschlag E, Abdel‐Meguid TA, Alam Q, Abdelsalam A, Haque A, Mosli HA, et al. Genetic investigations on causes of male infertility in Western Saudi Arabia. Andrologia. 2019; e13272. DOI: 10.1111/and.13272
5. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2(1):5-19. DOI: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
6. Vital E, Marcheco B, Collazo T, Monteagudo G, García M. Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. Rev Cuba Gen. 2020[acceso 13/05/2021];13(1):1-11. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/103/156
7. Vital E, Marcheco B, Collazo T, Monteagudo G, García M. Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. Rev Cuba Gen. 2017;11(3):32-7. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/45/74
8. Özdemir TR, Özyılmaz B, Çakmak Ö,2 Özer KÖ, Can Köse Ö,Kırbıyık Ö, et al. Evaluation of chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions in 1696 Turkish cases with primary male infertility: A single-center study. Turk J Urol. 2020;46(2):95–100. DOI: 10.5152/tud.2019.19156
9. Philipraj J, Rams K. Male infertility, current concepts and advances in evaluation and management, a review. J Urol Nephrol. 2018 [acceso 20/04/2020];3(3):000145. Disponible en: https://medwinpublishers.com/OAJUN/OAJUN16000145.pdf
10. Punab M, Paju P, Vihljajev V, Pomm K, Poolamets O, Ladva R, et al. Causes of male infertility: a 9-year prospective monocentre study on 1737 patients with reduced total sperm. Human Reproduction. 2017;32(1):18–31. DOI: 10.1093/humrep/dew284
11. Ambulkar P, Chuadhary A, Waghmare J, Tarnekar A, Pal A. Prevalence of Y chromosome microdeletions in idiopathic azoospermia cases in central indian men. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2015;9(9):GC01-GC04. DOI: 10.7860/JCDR/2015/15249.6515
12. Liu T, Song YX, Jiang YM. Early detection of Y chromosome microdeletions in infertile men is helpful to guide clinical reproductive treatments in southwest of China. Medicine. 2019;98(5):e14350. DOI: 10.1097/MD.0000000000014350
13. Frydelund-Larsen L, Krausz C, Leffers H, Andersson AM, CarlsenE, Bangsboell S, et al. Inhibin B: A marker for the functional state of the seminiferous epithelium in patients with azoospermia factor C microdeletions. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:5618-24. DOI: 10.1210/JC.2002-020737
14. Tahmasbpour E, Balasubramanian D, Agarwal A. A multi faceted approach to understanding male infertility: gene mutations, molecular defects and assisted reproductive techniques (ART). J Assist Reprod Genet. 2014;31:1115-37. DOI: 10.1007/s10815-014-0280-6
15. Lardone MC, Piottante A, Valdevenito R, Ebensperger M, Castro A. Histological and hormonal testicular function in oligo/azoospermic infertile men. Andrologia. 2013;45:379–85. DOI: 10.1111/and.1202
16. Challat D, Rezgounne ML, McElreavey K. First study of microdeletions in the Y chromosome of Algerian infertile men with idiopathic oligo or azoospermia. Urol Int. 2013;(90):p.455-9. DOI: 10.1159/000347046
17. Zhang F, Li L, Whang L, Yang L, Liang Z, Li J, et al. Clinical Characteristics and Treatment of Azoospermia and Severe Oligospermia Patients With Y-Chromosome Microdeletions. Mol. Reprod. Dev. 2013;80:908-15. DOI: 10.1002/mrd.22226
18. Manuel BA, Ugboma EW, Nwankwo NC. Relationship between Testicular Volume and Sperm Count in Infertile Men in Southern Nigeria. AJMAH. 2017;4(1):1-6. DOI: 10.9734/AJMAH/2017/29182
Descargas
Publicado
2023-05-15
Cómo citar
1.
Vital Riquenes E, Monteagudo Peña G, García Heredia M, Vega Robaina G. Azoospermia no obstructiva por microdeleción combinada AZFb/c. Rev. Cubana Urol. [Internet]. 15 de mayo de 2023 [citado 21 de noviembre de 2024];12(2):e935. Disponible en: https://revurologia.sld.cu/index.php/rcu/article/view/935
Número
Sección
Casos clínicos
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
